El 15 de abril se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, en honor al patólogo holandés Joannes Pompe, quien describió esta condición por primera vez en 1930. Esta fecha busca aumentar la conciencia sobre una enfermedad neuromuscular hereditaria que, aunque rara, impacta la vida de miles de personas en todo el mundo.
La enfermedad de Pompe es causada por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, lo que lleva a la acumulación de glucógeno en los músculos. Esto resulta en la pérdida de masa muscular y debilidad, afectando principalmente las extremidades inferiores, aunque también puede impactar los músculos del tronco, brazos y hombros.
Los síntomas varían significativamente entre los individuos y pueden incluir debilidad muscular progresiva, dificultades para caminar o subir escaleras, problemas respiratorios y fatiga al masticar, entre otros. La enfermedad puede manifestarse en cualquier etapa de la vida, desde la lactancia hasta la edad adulta.
En este día especial, asociaciones y organizaciones no lucrativas juegan un papel crucial en la promoción de la investigación y el apoyo entre pacientes. La celebración del Día Internacional de la Enfermedad de Pompe es una oportunidad para educar y movilizar recursos hacia la mejora en el tratamiento y calidad de vida de los afectados.
Participa en la difusión de conocimientos sobre esta enfermedad compartiendo información y experiencias con el hashtag #DiaInternacionalPompe. Tu voz puede hacer una diferencia en la vida de alguien que enfrenta esta desafiante condición.
