Agencias
Ciudad de México.— Desde 2023, México reconoce oficialmente más de 5 mil 500 enfermedades raras tras alinearse con la Organización Mundial de la Salud y la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-11). Sin embargo, el acceso a tratamiento sigue siendo limitado: la Cofepris tiene registrados únicamente 96 medicamentos destinados a la prevención, diagnóstico y atención de estos padecimientos, lo que representa menos del 2% del total reconocido.
De acuerdo con el desglose oficial, 34 de estos fármacos se concentran en oncología y hematología maligna, principalmente para cánceres con mutaciones específicas y leucemias raras como el mieloma múltiple. Otros 20 medicamentos están dirigidos a enfermedades metabólicas, incluyendo padecimientos por depósito lisosomal como Gaucher, Fabry o mucopolisacaridosis; 20 más corresponden a condiciones neonatales, deficiencias pulmonares e infecciones poco frecuentes; 13 se enfocan en inmunología y hematología —como hemofilia, porfiria o angioedema hereditario— y solo nueve atienden trastornos neurológicos y genéticos como la atrofia muscular espinal o la enfermedad de Huntington.
Especialistas advierten que la concentración de más del 35% de los tratamientos en el área oncológica refleja que la inversión farmacéutica global continúa priorizando el cáncer frente a otras patologías de baja prevalencia. En un posicionamiento público, la farmacéutica AstraZeneca señaló que el reconocimiento oficial de estas enfermedades es apenas el primer paso de un proceso que puede tardar años en traducirse en terapias accesibles para los pacientes.
A la limitada oferta terapéutica se suma el desafío del diagnóstico. Según datos de la OMS, una persona con una enfermedad rara puede tardar hasta 10 años en obtener un diagnóstico preciso, lo que incrementa el riesgo de complicaciones graves como daño renal, afectaciones neurológicas irreversibles o eventos trombóticos. No obstante, expertos en genética médica destacan que avances tecnológicos recientes, incluida la inteligencia artificial aplicada a la salud, comienzan a reducir esta brecha diagnóstica y podrían acelerar la detección temprana de cientos de estos padecimientos.
