AGENCIA
Regional.- La región montañosa central de Veracruz enfrenta una situación excepcional por la elevada concentración de casos de ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7), una enfermedad genética hereditaria y progresiva que puede provocar pérdida de la visión, problemas de movilidad y dependencia total.
De acuerdo con la Fundación GENES Latinoamérica, el trabajo comunitario realizado durante aproximadamente una década ha permitido identificar a 383 pacientes sintomáticos, cifra superior a los 172 casos registrados dentro de un protocolo científico desarrollado entre 2013 y 2024.
La mayor concentración se encuentra en Tlaltetela, donde se ha documentado una prevalencia de hasta mil 301 casos por cada 100 mil habitantes en la comunidad estudiada, equivalente a alrededor de 13 personas por cada mil habitantes. La directora médica de GENES Latinoamérica, Rocío Luna, calificó la situación como un “foco rojo” debido a la enorme diferencia respecto de la frecuencia de esta enfermedad a nivel mundial.
La presencia de la SCA7 también ha sido identificada en municipios como Tuzamapan, Cosautlán, Coatepec, Teocelo, Naolinco y Xalapa, aunque con diferencias importantes en la concentración de casos.
El problema podría ser todavía mayor debido a que la enfermedad es autosómica dominante. Una persona portadora tiene aproximadamente 50 por ciento de probabilidades de transmitir la alteración genética a cada uno de sus hijos. Además, existe la posibilidad de anticipación genética, por lo que en algunas familias la enfermedad puede aparecer en generaciones posteriores a edades más tempranas y con mayor gravedad.
La SCA7 afecta principalmente la coordinación y el equilibrio, pero una de sus características distintivas es la degeneración de la retina, que puede provocar un deterioro progresivo de la visión hasta llegar a la ceguera. Con el avance del padecimiento también pueden presentarse dificultades para caminar, caídas, problemas para hablar y para deglutir.
La enfermedad puede ocasionar una pérdida progresiva de la autonomía, hasta el punto de que los pacientes requieran asistencia permanente para realizar actividades básicas.
La investigación científica también ha encontrado evidencia de un posible efecto fundador en esta población, debido a que distintas familias comparten un segmento genético asociado con la expansión del gen ATXN7, lo que sería compatible con la transmisión de una variante genética proveniente de un ancestro común durante varias generaciones.
Actualmente no existe una cura para la SCA7. Investigadores de la Universidad Nacional Autónoma de México y del Instituto Nacional de Rehabilitación han trabajado con familias de las comunidades afectadas para realizar estudios y obtener muestras genéticas.
A las dificultades médicas se suma la situación económica de numerosas familias de la zona serrana, lo que complica el acceso a atención especializada, rehabilitación y seguimiento.
GENES Latinoamérica ha impulsado durante años la identificación de familias, elaboración de árboles genealógicos, estudios moleculares, orientación genética, rehabilitación y vinculación con especialistas. También ha gestionado apoyos sociales y funcionales para personas afectadas.
El desafío, advierte la organización, no se limita a atender a quienes ya presentan síntomas. Los cientos de familiares que podrían ser portadores requieren identificación, diagnóstico molecular, orientación genética y seguimiento médico para anticipar las consecuencias de una enfermedad que puede transmitirse de generación en generación.
La elevada concentración de SCA7 en esta región convierte a Veracruz en un caso excepcional a nivel mundial y plantea un reto médico y social que requiere mayor investigación, detección oportuna y atención especializada para las familias afectadas.
